Медицина, являясь одним из наиболее значимых социально-ориентированных направлений многогранной человеческой активности, находится в состоянии постоянной эволюции, с тем, чтобы всё более эффективно справляться с недугами людской популяции.

Вместе с тем, принимая во внимание революционные успехи прикладной биотехнологической науки за последнее время, можно констатировать, что медицинская отрасль, на сегодняшний день, обрела уникальный могущественный инструментарий в лице генетической инженерии, которая, по всей видимости, сыграет судьбоносную роль в кардинальном изменении направления вектора развития человечества.

В частности, фокусируя взгляд на частной биотехнологии, нельзя не обратить внимание на вновь зарождающееся, благодаря инновационным тенденциям в геномной области, ответвление в индивидуализированной медицинской практике, связанное с генотипированием, чему и посвящена данная статья.
Итак, если коротко, то генотипирование — это метод, позволяющий, на основе изучения ДНК, комплексно проанализировать уникальный для каждого человека генотип (представляющий собой характерную для конкретного индивида совокупность генов, отличающую одних людей от других).

Суть данного метода состоит в исследовании вариаций генетического кода (его алфавит состоит из четырёх букв-нуклеотидов: А — аденин, G — гуанин, С — цитозин, T — тимин), которые имеют место, поскольку гены, являющиеся структурной и функциональной единицей наследственности и контролирующие развитие тех или иных признаков или свойств, подвержены изменениям за счёт ротации последовательности вышеназванных нуклеотидов в цепи ДНК.

Довольно любопытно, что количество подобных изменений (характеризующихся однонуклеотидными полиморфизмами (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) и вариациями числа копий (Copy Number Variations, CNV), такими как делеция и дупликация) в геноме человека, придающих генотипу неповторимые свойства, составляет всего лишь около 1 % от всей нуклеотидной последовательности человека.

В настоящее время, персональное генотипирование, заключающееся в нахождении в геноме человека специфических изменений (для удобства, они систематизированы в универсальные базы данных) и их интерпретации, даёт исключительно востребованную возможность выявлять у обследуемого предрасположенность к различным заболеваниям (в том числе, сердечно-сосудистым, эндокринным, онкологическим, психическим и т. д.), определять врождённые сильные черты и нераскрытый генетический потенциал в той или иной сфере, узнавать, по желанию, информацию о его происхождении, спортивных способностях, степени лояльности к медицинским препаратам и иных физических аспектах.

В будущем, планируется объяснить ещё и взаимосвязь генов личности с биоритмами, половыми предпочтениями, а также такими одухотворёнными параметрами, как: агрессивность, альтруизм, особенности характера и многими другими.

Остаётся добавить, что в качестве необходимого для проведения описываемой процедуры биоматериала, учитывая идентичность молекул ДНК во всех клетках организма, достаточно использовать немного слюны (при условии чистоты полости рта), что, объективно, намного комфортнее, чем сдача, например, крови. При этом результаты, в большинстве случаев, становятся известны через несколько недель после обращения в соответствующую лабораторию.

В заключение, видится целесообразным отметить, что, хотя человек формируется под воздействием не только своего генотипа, но и внешней среды, его знание, всё же, внесёт весомый вклад в повышение вероятности предотвращения коренных проблем со здоровьем, станет отличным подспорьем для генодиагностики и генотерапии (идентифицирующие и устраняющие генетические дефекты и наследственные патологии), поспособствует выбору наиболее физиологически и ментально приемлемого рода профессиональной деятельности, принципиально повысит продолжительность жизни и в целом существенно улучшит её уровень.

Автор: к. т. н. Пайлеванян Б. С.