Международная группа исследователей сообщила об эффективности экспериментальной генной терапии редкого наследственного заболевания, приводящего к слепоте, сообщает BBC.

В первом этапе исследования приняли участие 12 пациентов с врожденным амаврозом Лебера – генетическим заболеванием сетчатки, при котором происходит невосполнимая гибель светочувствительных клеток, что приводит к резкому ухудшению зрения вплоть до полной слепоты, отсутствию реакции зрачка на свет и нистагму.

Каждому из участников, которые практически ничего не видели, ввели в один глаз вирусный вектор с геном RPE65, дефект которого лежит в основе заболевания. В 2008 году, когда подводились итоги первого этапа, выяснилось, что экспериментальная терапия несколько улучшила зрение пациентов без существенных побочных эффектов.

После этого трем из участников исследования ввели генный препарат AAV2-hRPE65v2 в другой глаз. Как следует из отчета, опубликованного в журнале Science Translational Medicine, это привело к дальнейшему улучшению зрения: пациенты обрели возможность видеть в сумерках, узнавать лица людей и совершать покупки в магазине.

Манзар Аштари (Manzar Ashtari) из Детской больницы Филадельфии рассказал, что функциональная магнитно-резонансная томография, проведенная добровольцам, подтвердила активацию зрительных центров мозга при рассматривании различных объектов. Руководитель исследования Джин Беннетт (Jean Bennett) из Университета Пенсильвании заявила, что сейчас ее коллектив намерен провести терапию второго глаза у остальных девяти пациентов.